Lucia ha tre anni ed è affetta da atrofia muscolare spinale. Grazie alla tenacia dei suoi genitori potrà ricevere a breve un nuovo farmaco, sperimentato in America e approvato in Italia, nel novembre del 2020, inizialmente solo per i bambini fino ai 6 mesi di vita. La battaglia di Enrico e Annamaria Pepe.
Basta una mutazione di un gene, un “difetto” che impedisce la produzione di una proteina e la vita di una bambina e della sua famiglia cambia per sempre. Se quella proteina ha il compito di tenere in vita i neuroni del movimento, quelli che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento, ecco arrivare debolezza e un’atrofia muscolare progressiva che colpisce in modo particolare gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
È quello che è accaduto alla piccola Lucia Pepe, 3 anni, di Pagani, affetta da atrofia muscolare spinale (SMA di tipo 1). I suoi genitori, Enrico Pepe e Annamaria Fezza, dopo un’intensa battaglia mediatica, si sono rivoti al ministro Speranza per assicurale l’accesso all’ultima terapia genica sperimentata in America e approvata inizialmente in Italia solo per i bambini fino ai sei mesi di vita.
I primi sintomi
Enrico e Annamaria si sono sposati il primo settembre del 2016. La piccola Lucia è venuta al mondo il 18 maggio del 2017. Le hanno dato il nome della nonna materna, perché una piccola stella luminosa si era accesa nella loro vita. «Quando è nata la bambina si muoveva. Certo, non erano movimenti troppo vigorosi ma c’erano» racconta il papà Enrico.
Solo verso il terzo mese di vita i genitori si accorgono di qualche difficoltà. «Per verificare i suoi progressi, guardavamo la cuginetta che ha due mesi più di lei. Ma Lucia è nata all’inizio del nono mese di gestazione e tutti ci dicevano che era normale, la piccola era solo un po’ pigra».
Ma il giorno del Battesimo i problemi di salute della bambina emergono in tutta la loro entità. La piccola non riesce a mantenere il tronco eretto per le foto e anche seduta mostra una certa fragilità. La pediatra consiglia una visita neurologica che i genitori prenotano all’ospedale Santobono di Napoli. «C’era un medico insieme al primario della Sezione Autonoma di Neurologica. Hanno capito subito i problemi di Lucia, io e mia moglie invece pensavamo a qualcosa di transitorio, che si potesse risolvere». Ma Annamaria scruta gli appunti del dottore, il futuro della sua bambina era riassunto in poche parole scritte nero su bianco: presunta SMA. «Non avevamo idea di cosa significasse – confessa l’avvocato Pepe – ma mia moglie si disperò».
La conferma della diagnosi
A dicembre del 2018 arriva la conferma della diagnosi: Lucia è affetta da atrofia muscolare spinale (SMA di tipo 1), una malattia neuromuscolare rara, che colpisce un paziente su 10mila nati vivi. Passa il suo primo anno e mezzo di vita in ospedale. È la prima bambina in Campania a rientrare in un protocollo sperimentale e a ricevere il farmaco “Spinraza” – che oggi si utilizza per tutti i bambini affetti da SMA –, all’inizio ogni 15 giorni, poi una volta al mese, fino ad arrivare ad una somministrazione ogni tre mesi.
«Ci fanno tornare a casa solo per il giorno di Natale e per Capodanno. Poi di nuovo in ospedale. A febbraio Lucia finisce in rianimazione per una brutta polmonite e i medici ci dicono che le speranze che sopravviva sono poche». Ci resta per 25 giorni lunghi giorni.
Per Annamaria ed Enrico sono mesi terribili. Tuttavia, poco alla volta, il farmaco inizia a fare effetto e Lucia manifesta i primi miglioramenti. «Ci sono dei segnali positivi, inizia a muovere i piedini, solo il piede all’altezza della caviglia, tiene il collo dritto e mangia di gusto alimenti semisolidi. Quest’ultimo elemento ci fa avere la certezza che la bambina, a differenza di quanto pensavano i medici, non aveva bisogno di un supporto alimentare – la cosiddetta Peg (Gastrotomia Endoscopica Percutanea) – né di una tracheostomia per aiutarla a respirare. Intorno ai due anni di età, anche grazie all’arrivo dell’estate, impariamo a gestire a casa tosse e raffreddore, che in questi bambini si tramutano spesso in infezioni molto gravi, senza andare ogni volta in ospedale».
La speranza di una nuova terapia
Sperare è un verbo che Enrico e Annamaria imparano a coniugare subito e che scandisce le lunghe giornate passate con la bambina, bella, vivace e con una voce adamantina. «Abbiamo sempre avuto fiducia nella ricerca scientifica, prima o poi sarebbe arrivata la scoperta in grado di cambiare la vita di Lucia». E la speranza, per Lucia e per i tanti bambini affetti da SMa di tipo 1, ha il nome di un nuovo farmaco, Zolgensma, messo a punto in America ma costosissimo: si parla di 2,1 milioni di dollari per la singola somministrazione. L’aspetto innovativo e straordinario di Zolgensma è che interviene direttamente sul difetto genetico, con un’unica somministrazione.
«Sapevamo fin dal 2018 della sperimentazione in America di questa nuova terapia, diventata poi un farmaco ordinario nel 2019. Avevamo chiesto ai medici che seguono Lucia quando si sarebbe potuto usare anche in Italia o come fare per portare la bambina in America» ricorda il giovane papà. La svolta arriva a maggio del 2020, in piena pandemia: l’Agenzia europea per i medicinali approva la terapia. A novembre c’è anche il via libera dell’Aifa, l’Agenzia Italiana del Farmaco. Purtroppo però in Italia Zolgensma è gratuito solo per i bambini fino ai 6 mesi. In altri Paesi dell’Unione Europea invece si fa riferimento al peso: possono utilizzare il farmaco i bambini fino ai 21 chili.
Inizia così una battaglia mediatica per offrire una speranza anche a Lucia, una lotta che Enrico definisce solidale, perché condotta insieme a tante altre famiglie italiane che hanno bimbi affetti dalla grave patologia. Giornali, tv e radio accendono i riflettori sulla storia della piccola Lucia. Ma Enrico non si ferma e scrive anche al ministro Speranza. Al suo appello si unisce il sindaco di Pagani, l’avvocato Lello De Prisco. «Il Ministro riceve la mia lettera a fine gennaio, nei giorni della crisi del Governo Conte. Eravamo amareggiati perché avremmo dovuto rifare tutto da capo». Dopo la formazione del nuovo Governo Draghi e la riconferma di Roberto Speranza al Ministero della Salute, Enrico gli scrive di nuovo: «Gli ho detto che non mi rivolgevo solo al Ministro ma anche al padre. Non mi aspettavo una risposta ma un suo intervento».
Il lieto fine arriva lo scorso 9 marzo, giorno in cui l’Agenzia Italiana del Farmaco ha esteso l’uso della nuova terapia genica ai bambini fino a 13,5 chili e senza limiti d’età.
Il futuro
Lucia è in attesa di fare alcuni esami preliminari per l’accesso alla nuova cura. La bambina parla in maniera chiara e si muove spingendo da sola una carrozzina, grazie a sedute quotidiane di fisioterapia e logopedia. Dietro ai suoi progressi – tanti bambini affetti da SMA non riescono a parlare o emettono pochi suoni – c’è l’impegno senza sosta dei genitori e dei nonni.
Dopo aver acceso i riflettori sul nuovo farmaco bisognerebbe puntarli sulla fatica delle famiglie che hanno bambini con bisogni speciali.
